(2010) Plan maladies rares 2010-2014 : rapport préparatoire, sept axes, 82 recommandations

Publié le 03.08.2010 | Mise-à-jour le 16.08.2010 | par Hélène Fagherazzi-Pagel

La France, pionnière en 2005, inscrit de nouveau la prise en charge des maladies rares (MR) dans sa politique de santé publique


"Une maladie est dite rare si elle touche moins d’une personne sur 2000. Actuellement, 7 à 8000 maladies rares (MR) ont été décrites, affectant 3 à 4 millions de Français. La plupart de ces maladies sont des pathologies sévères et gravement invalidantes". Cette citation émane du site du gouvernement de la République française, car ce type de planification concerne plusieurs ministères. Le terme "maladies rares" a supplanté celui de "maladies orphelines" dans la plupart des écrits.

Certaines MR sont assez fréquentes pour être connues du grand public. C’est le cas de :

  • la drépanocytose (des sujets d’origine africaine en sont atteints) ;
  • la myopathie de Duchenne (grâce au téléthon) ;
  • l’hémophilie (du fait des saignements et des perfusions de "sang contaminé") ;
  • la mucoviscidose (dépistée systématiquement à la naissance).

La taille estimée des populations atteintes est respectivement, en France de 14 000, 6000, 5400, 6000).

D’autres maladies sont rarissimes mais suffisamment spectaculaires ou mystérieuses pour être médiatisées, comme la progeria, se traduisant - entre autres symptômes - par une sénescence prématurée.

La plupart des MR sont d’origine génétique (c’est le cas aujourd’hui de 80 % d’entre elles).

Soit le malade présentant une MR entre dans le cadre d’une ALD ("nominalement" par sa maladie ou par un des symptômes), soit la pathologie ne figure pas sur la liste des 30 « affections exonérantes ». Les autres MR nécessitant un traitement lourd et coûteux seront alors évidemment reconnues au titre d’une ALD hors liste (soit l’ALD n° 31).

Près de cent experts ont "bûché" sur les prémices du futur plan pluriannuel concernant les maladies rares (voir pages 74 à 85, la description précise des activités de chacun) !

Le 21 juillet 2010, le rapport final était remis aux ministres de la Santé, de la Recherche, de l’Industrie. Les auteurs signalent en introduction les champs d’action du plan précédent à parfaire : "certains aspects de la prise en charge, notamment financière, le dépistage, l’information du grand public et la formation du personnel de santé".

C’est après avoir établi un état des lieux en 2009, en collaboration avec le Haut Conseil de la santé publique (HCSP), que les ministères rédigeront le nouveau Plan. Ce plan devra perpétuer les projets réussis (comme la création de 131 centres de référence maladies rares (CRMR) et de 501 centres de compétences (CC), de même que le soutien au portail d’information Orphanet reconnu au niveau international, etc.). Il faut savoir que toute la documentation au sujet des MR est accessible à tous publics sur le site Web Orphanet, information de la plus sommaire à la plus fondamentale.

On note qu’Orphanet est partenaire d’autres organisations et projets internationaux :

  • EuroGentest (réseau d’excellence, tests génétiques, Commission Européenne) ;
  • Eurordis (regroupement d’associations de malades en Europe) ;
  • Eurocat (registres de malformations congénitales) ;
  • Clinigène (réseau d’excellence, essais cliniques en cours dans les maladies rares) ;
  • UniprotKB (base de données internationale de référence sur les protéines) ;
  • Genatlas, base de données internationale sur les gènes humains (interfaçage entre les deux bases de données).

Les axes 1 et 5 des 82 recommandations classées en 25 objectifs concernent plus particulièrement la prise en charge des maladies rares :

  • Axe 1 : Diagnostic, soins et prise en charge médicosociale ;
  • Axe 2 : Prise en charge financière et remboursements.

Mais les autres axes concernent :

  • recueil des données (Axe 2) ;
  • recherche (Axe 3) ;
  • médicaments spécifiques (Axe 4) ;
  • information et formation (Axe 6) ;
  • coopération européenne et internationale (Axe 7).

Au total, ce sont : « 82 propositions d’actions structurées autour de 25 objectifs qui ont été soumises aux différents cabinets ministériels impliqués ».

Le plan organisera mieux :

  • le quotidien des malades, notamment sur le plan financier, avec remboursement de soins non reconnus à ce jour par l’assurance maladie (médicaments hors Autorisation de mise sur le marché (AMM), non remboursés, actes comme la pédicurie, etc.) ;
  • les démarches administratives.

Il est prévu une meilleure information de tous : malades, proches, mais aussi et surtout des professionnels de santé au sens large.

On encourage les partenariats entre les chercheurs en biologie et les médecins, la recherche des secteurs public et privé. On prévoit : une union de moyens, l’acquisition en commun de matériels coûteux, etc.

L’échelon régional, grâce aux agences régionales de santé (ARS) permettra une meilleure coordination Coordination . Les CHU auront un rôle encore plus clair.

Le partenariat avec l’industrie y est mentionné.

L’envergure européenne devrait favoriser la circulation de l’expertise, au delà des frontières de l’Europe.


Source :

Tchernia, G., (sous le pilotage de) Propositions pour le plan national maladies rares 2010 – 2014 (2010).

Voir aussi :

Rapport du Haut Conseil de la Santé Publique. (2009) Evaluation du Plan National Maladies Rares 2005-2008.

Plan national maladies rares 2005-2008

Orphanet : http://www.orpha.net

Voir notre rubrique Plans pluriannuels d’action en santé publique et programmes nationaux, France.