(2011) Prise en charge des maladies rares : protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)

Publié le 05.09.2011 | Mise-à-jour le 01.03.2013 | par Hélène Fagherazzi-Pagel

Exemple : CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy [1])


Il s’agit d’une mise à jour des recommandations de soins de la Haute autorité de santé (HAS), en juin 2011.

Les "centres de référence" maladies rares, en lien avec la Haute autorité de santé (HAS) rédigent des protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) traitant de chaque maladie, ou groupe de maladies. Le but : couvrir l’ensemble des besoins du malade, sur le plan de l’assurance santé et des traitements basés sur :

  • "l’évidence scientifique ;
  • le consensus pluridisciplinaire ;
  • la concertation de tous les acteurs concernés "(associations...).

Voir sa maladie rare reconnue comme une pathologie chronique avec exonération du ticket modérateur ticket modérateur Le patient paie une proportion du coût total.  [2] rend le parcours de soins plus aisé (de même pour le proche (l’aidant naturel Aidant naturel Les aidants dits naturels ou informels sont les personnes non professionnelles qui viennent en aide à titre principal, pour partie ou totalement, à une personne dépendante de son entourage pour les activités de la vie quotidienne (...). ))..

Dans le même temps, une prise en charge guidée par la Haute autorité de santé est prévue pour chaque pathologie rare depuis le plan consacré à tout ce "groupe" d’entités diverses (30 000 malades, des milliers de maladies) en 2005...

A titre d’exemple, nous signalons ici le document PNDS sur le CADASIL. Cette maladie héréditaire est une artériopathie cérébrale, évoluant sur une longue durée (affection de longue dcurée ALD n° 15). Elle a fait l’objet en juin 2011 d’une mise à jour essentielle pour le médecin traitant, comme pour l’assurance maladie.


Source :

Rapport du Haut Conseil de la Santé Publique. (2009) Evaluation du Plan National Maladies Rares 2005-2008.

Plan national maladies rares 2005-2008

Orphanet : http://www.orpha.net

Voir notre rubrique Plans pluriannuels d’action en santé publique et programmes nationaux, France.


[1] Cette maladie cérébrale est suspectée du fait de signes cliniques évocateurs (migraines avec auras, puis accidents vasculaires cérébraux (infarctus)) à un âge mûr.

[2] Les soins en rapport avec la maladie sont remboursés à 100 %.